Простий
пошук
Розширений
пошук
Покажчики
Професійний
пошук
Рубрикатор
НБУВ
Розподілений
пошук

Бази даних

Наукова періодика України - результати пошуку

Книжкові видання та компакт-диски
Журнали та продовжувані видання
Автореферати дисертацій
Реферативна база даних
Наукова періодика України
Тематичний навігатор
Авторитетний файл імен осіб
Mozilla Firefox Для швидкої роботи та реалізації всіх функціональних можливостей пошукової системи використовуйте браузер
"Mozilla Firefox"
Вид пошуку
Повнотекстовий пошук
 Знайдено в інших БД:Реферативна база даних (3)
Список видань за алфавітом назв:
A  B  C  D  E  F  G  H  I  J  L  M  N  O  P  R  S  T  U  V  W  
А  Б  В  Г  Ґ  Д  Е  Є  Ж  З  И  І  К  Л  М  Н  О  П  Р  С  Т  У  Ф  Х  Ц  Ч  Ш  Щ  Э  Ю  Я  

Авторський покажчик    Покажчик назв публікацій


Пошуковий запит: (<.>A=Trofimova N$<.>)
Загальна кількість знайдених документів : 3
Представлено документи з 1 до 3
1.

Trofimova N. S. 
Specificities of Sanfilippo A syndrome laboratory diagnostics [Електронний ресурс] / N. S. Trofimova, N. V. Olkhovich, N. G. Gorovenko // Biopolymers and cell. - 2014. - Vol. 30, № 5. - С. 388-393. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/BPK_2014_30_5_10
Мукополісахаридоз типу III A (МПС III A) зумовлений дефіцитом лізосомного ферменту гепаран-N-сульфатази (сульфамідази), який виникає внаслідок мутацій в гені SGSH. Мета роботи - встановлення особливостей біохімічної діагностики МПС III А та визначення розповсюдженості мажорних мутацій R74C і R245H в гені SGSH у пацієнтів з України. У роботі застосоввано біохімічні та молекулярно-генетичні методи. Діагноз МПС III А підтверджено у 12-ти пацієнтів. У всіх обстеженних осіб рівень активності сульфамідази в лейкоцитах крові не перевищував 36 % від контролю. Аналіз результатів проведеного молекулярного обстеження пацієнтів з МПС III А показав, що частка апелів, які несуть мутацію R74C, виявилася найбільшою і становить 17/24 (70,8 %). Частка апелів з мутацією R245H у обстежених пацієнтів із синдромом Санфіліппо A дорівнює 2/24 (8,3 %). Сумарна частота мажорних мутацій R74C і R245H серед пацієнтів з МПС III А з України була найвищою з-поміж європейських країн - у 11-ти з 12-ти пацієнтів ці мутації зареєстровано хоча б в одному алелі. Висновки: зважаючи на дуже високу частоту мажорних мутацій R74C і R245H в гені SGSH серед пацієнтів з МПС III A з України - 79,1 % - доцільно використовувати скринінг таких мутацій в діагностичному алгоритмі паралельно з біохімічним визначенням активності сульфамідази для запобігання хибнонегативної або хибнопозитивної діагностики синдрому Санфіліппо A.
Попередній перегляд:   Завантажити - 89.767 Kb    Зміст випуску    Реферативна БД     Цитування
2.

Trofimova N. S. 
Molecular-genetic characterization of Ukrainian patients with mucopolysaccharidosis I: identification of three new mutations in α-L-iduronidase gene [Електронний ресурс] / N. S. Trofimova, N. V. Olkhovich // Biopolymers and cell. - 2016. - Vol. 32, № 6. - С. 442-449. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/BPK_2016_32_6_5
Мукополісахаридоз IIIA типу або синдром Санфіліппо A (MIM <35> 252900) - рідкісне спадкове аутосомно-рецесивне метаболічне захворювання, яке виникає внаслідок дефекту ферменту гепаран-N-сульфатази (ЕС 3.10.1.1). Мета роботи - виявлення повного спектра мутацій в гені SGSH у пацієнтів з МПС IIIA з України. У роботі було застосовано методи: ПДРФ-аналіз, метод SSCP, метод прямого автоматичного секвенування за Сенгером на аналізаторі ABI 3130 (Applied Biosystems). На підставі проведених досліджень було ідентифіковано 100 % (42/42) мутантних алелів гену SGSH серед 23 хворих (два пробанди мали сібсів з ідентичними генотипами) на МПС IIIA пацієнтів з 21 родини з України. Спектр мутацій в гені SGSH у пацієнтів з МПС IIIA в Україні представлений відомими 7 місенс-мутаціями - R74C, R245H, T271M, E292K, S298P, E369K, N389K та 2 однонуклеотидними делеціями - c.1080delС і c.1135delG. Знайдено 3 нових мутації в гені SGSH: місенс-мутація G149R, делеція c.216delC, та делеція 27 п.н. TCC hat 348 CTCctgccggcgctggaggccgagcccctcTGGGCCACC. Висновки: дані проведеного молекулярно-генетичного аналізу мутацій в гені SGSH можуть бути використані під час планування найбільш раціонального алгоритму молекулярно-генетичного аналізу пацієнтів з МПС IIIA в Україні.Мукополісахаридоз I типу (МПС I) - рідкісне спадкове аутосомно-рецесивне метаболічне захворювання, яке виникає внаслідок дефекту лізосомального ферменту alpha-L-ідуронідази (IDUA; EC 3.2.1.76). Розрізняють 3 клінічних форми МПС I: синдром Гурлера, МПС I Г; MIM <35> 607014, ORPHA93473, синдром Гурлер/Шейе, МПС I Г/Ш; MIM <35> 607015, ORPHA93476, синдром Шейе, МПС I Ш; MIM <35> 607016, ORPHA 93474. Мета роботи - виявлення повного спектра мутацій в гені IDUA у пацієнтів з МПС із України. У роботі було застосовано методи: ПДРФ-аналіз, метод прямого автоматичного секвенування за Сенгером на аналізаторі ABI 3130 (Applied Biosystems). На підставі проведених досліджень було ідентифіковано 100 % (34/34) мтантних алелів гену IDUA серед 18 хворих (один пробанд мав сибса с ідентичним генотипом) на МПС I пацієнтів з 17 родин з України. Спектр мутацій в гені IDUA у пацієнтів з МПС I в Україні представлений 6 відомими місенс-мутаціями - p.Q70*, p.W402, p.A75T, p.А327P, p.P533L, p.S633I; 2 делеціями і с.1398delC та c.46_57del_12, 1 інсерцією с.889_899_ins_12, та 1 мутацією в зоні сплайсінгу IVS11ds + 5G-A. Було виявлено 3 нових місенс-мутації в гені IDUA: p.N372S, p.Q563P та p.S633*. Висновки: дані проведеного молекулярно-генетичного аналізу мутацій в гені IDUA можуть бути використані під час планування найбільш раціонального алгоритму молекулярно-генетичного аналізу пацієнтів з МПС I в Україні.
Попередній перегляд:   Завантажити - 430.865 Kb    Зміст випуску    Реферативна БД     Цитування
3.

Trofimova N. S. 
Molecular-genetic characterization of Ukrainian patients with mucopolysaccharidosis IIIA: identification of three new mutations in the heparan-N-sulfatase gene [Електронний ресурс] / N. S. Trofimova, N. V. Olkhovich, N. G. Gorovenko // Biopolymers and cell. - 2016. - Vol. 32, № 5. - С. 359-366. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/BPK_2016_32_5_5
Мукополісахаридоз IIIA типу або синдром Санфіліппо A (MIM <35> 252900) - рідкісне спадкове аутосомно-рецесивне метаболічне захворювання, яке виникає внаслідок дефекту ферменту гепаран-N-сульфатази (ЕС 3.10.1.1). Мета роботи - виявлення повного спектра мутацій в гені SGSH у пацієнтів з МПС IIIA з України. У роботі було застосовано методи: ПДРФ-аналіз, метод SSCP, метод прямого автоматичного секвенування за Сенгером на аналізаторі ABI 3130 (Applied Biosystems). На підставі проведених досліджень було ідентифіковано 100 % (42/42) мутантних алелів гену SGSH серед 23 хворих (два пробанди мали сібсів з ідентичними генотипами) на МПС IIIA пацієнтів з 21 родини з України. Спектр мутацій в гені SGSH у пацієнтів з МПС IIIA в Україні представлений відомими 7 місенс-мутаціями - R74C, R245H, T271M, E292K, S298P, E369K, N389K та 2 однонуклеотидними делеціями - c.1080delС і c.1135delG. Знайдено 3 нових мутації в гені SGSH: місенс-мутація G149R, делеція c.216delC, та делеція 27 п.н. TCC hat 348 CTCctgccggcgctggaggccgagcccctcTGGGCCACC. Висновки: дані проведеного молекулярно-генетичного аналізу мутацій в гені SGSH можуть бути використані під час планування найбільш раціонального алгоритму молекулярно-генетичного аналізу пацієнтів з МПС IIIA в Україні.Мукополісахаридоз I типу (МПС I) - рідкісне спадкове аутосомно-рецесивне метаболічне захворювання, яке виникає внаслідок дефекту лізосомального ферменту alpha-L-ідуронідази (IDUA; EC 3.2.1.76). Розрізняють 3 клінічних форми МПС I: синдром Гурлера, МПС I Г; MIM <35> 607014, ORPHA93473, синдром Гурлер/Шейе, МПС I Г/Ш; MIM <35> 607015, ORPHA93476, синдром Шейе, МПС I Ш; MIM <35> 607016, ORPHA 93474. Мета роботи - виявлення повного спектра мутацій в гені IDUA у пацієнтів з МПС із України. У роботі було застосовано методи: ПДРФ-аналіз, метод прямого автоматичного секвенування за Сенгером на аналізаторі ABI 3130 (Applied Biosystems). На підставі проведених досліджень було ідентифіковано 100 % (34/34) мтантних алелів гену IDUA серед 18 хворих (один пробанд мав сибса с ідентичним генотипом) на МПС I пацієнтів з 17 родин з України. Спектр мутацій в гені IDUA у пацієнтів з МПС I в Україні представлений 6 відомими місенс-мутаціями - p.Q70*, p.W402, p.A75T, p.А327P, p.P533L, p.S633I; 2 делеціями і с.1398delC та c.46_57del_12, 1 інсерцією с.889_899_ins_12, та 1 мутацією в зоні сплайсінгу IVS11ds + 5G-A. Було виявлено 3 нових місенс-мутації в гені IDUA: p.N372S, p.Q563P та p.S633*. Висновки: дані проведеного молекулярно-генетичного аналізу мутацій в гені IDUA можуть бути використані під час планування найбільш раціонального алгоритму молекулярно-генетичного аналізу пацієнтів з МПС I в Україні.
Попередній перегляд:   Завантажити - 436.087 Kb    Зміст випуску    Реферативна БД     Цитування
 
Відділ наукової організації електронних інформаційних ресурсів
Пам`ятка користувача

Всі права захищені © Національна бібліотека України імені В. І. Вернадського